síndrome klinefelter psiquiatría

MedlinePlus also links to health information from non-government Web sites. 2016 Aug;63(1):15-46. doi: 10.1016/j.yapd.2016.04.020. They may have less muscle control and coordination than other boys of their age. AEPap-SEIP/AEP-SEPEAP. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). La presencia de úlceras en miembros inferiores es una complicación no muy reconocida en este síndrome, su patogénesis se asocia con anomalías de la fibrinólisis y estados protrombóticos. [32], Additional abnormalities may include impaired attention, reduced organizational and planning abilities, deficiencies in judgment (often presented as a tendency to interpret non-threatening stimuli as threatening), and dysfunctional decision processing. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. Boada R, Janusz J, Hutaff-Lee C, Tartaglia N. The cognitive phenotype in [23], The term "hypogonadism" in XXY symptoms is often misinterpreted to mean "small testicles", when it instead means decreased testicular hormone/endocrine function. La presencia de un cromosoma X añadido, confiere a los afectados por el . El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Mantente informado y capta nuevos clientes. Se inicia tratamiento con HC por el antecedente de PEG sin recuperación posnatal6, en el contexto de ensayo clínico, con buena respuesta (fig. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Síndrome de Klinefelter Online (Klinefelter Syndrome) Síndrome de Kounis Online (Kounis´s syndrome) Síndrome de Lance-Adams Online (Lance-Adams Syndrome) . El tratamiento sustitutivo con testosterona tiene como objetivo preservar desde edades tempranas la densidad mineral ósea, prevenir el síndrome metabólico y minimizar en la edad adulta tanto la disminución de la libido como la impotencia3. La disfunción cromosómica es lo que les impide engendrar, no producir testosterona, ginecomastia o problemas con el peso. Rev Argent Endocrinol Metab, 47 (2010), pp. síndrome de Klinefelter con cariotipo distinto al 47,XXY. El diagnóstico en la adolescencia suele realizarse por falta de desarrollo puberal completo. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. At the current time, the average time of diagnosis is in the mid 30s, and it's thought that only . A los 11 años inicia desarrollo puberal, alcanzando un volumen testicular de 6ml, sin progresión durante el año siguiente. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una opinión médica. patients. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. Fecha Publicación: 04/01/2023, Consulta Online psiquiatria.com El test de estimulación de hormona de crecimiento (HC) con clonidina muestra un pico de 10,9 ng/ml (normal > 7,4). The clinical phenotype of KS was first described in males with tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia, with the genetic etiology of supernumerary X chromosomes identified in 1959. Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosomal abnormality and is associated with hypergonadotropic hypogonadism as an endocrine disorder. [64] This karyotype was found in a 24-year-old man who had signs of KS. Aprendizaje y las dificultades de lectura pueden ocurrir en los niños en edad escolar. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? Int J Androl. Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. Facebook y Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. [42], The condition 48,XXYY or 48,XXXY occurs in one in 18,000–50,000 male births. Jou, Y.T. Jacobs described her discovery of this first reported human or mammalian chromosome aneuploidy in her 1981 William Allan Memorial Award address. J Natl Cancer Inst. Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M, Fukami M. Last edited on 29 December 2022, at 02:16, "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)? [14] In 1956, the extra X chromosome was identified as the cause. Children with Klinefelter syndrome may have low muscle tone (hypotonia) and problems with coordination that may delay the development of motor skills, such as sitting, standing, and walking. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . [1], Klinefelter syndrome occurs randomly. Klinefelter syndrome--a clinical update. Anales de Pediatría sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. Other differences can include abnormal fusion of certain bones in the forearm (radioulnar synostosis), curved pinky fingers (fifth finger clinodactyly), and flat feet (pes planus). Los pacientes con SK tienen mayor riesgo de tumores mediastínicos de células germinales y de linfoma no Hodgkin, así como de enfermedades autoinmunitarias, prolapso de la válvula mitral, osteoporosis y síndrome metabólico4. Klinefelter syndrome and 47, XXY. Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se puede hacer en el útero examinando el líquido amniótico o tomando una muestra del placentaPosteriormente, el diagnóstico se puede realizar mediante un sangre muestra, en la que se examina el conjunto de cromosomas. D. Aguirre, K. Nieto, M. Lazos, Y.R. Definición: Enfermedad causada por una anormalidad cromosómina. Outras medidas podem ser instituídas para tratar as diversas manifestações da SK, nomeadamente as medidas de apoio individualizado a nível escolar, terapia da fala e comportamental, as recomendações de exercício regular e alimentação saudável, entre outras. Klinefelter's Syndrome KS/XXY Awareness Day Presentation journey from baby to adulthood. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. Este artigo também se encontra disponível no formato profissional, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, Incapacidade intelectual ou perturbação do desenvolvimento intelectual, As dietas vegetarianas e veganas são restritivas? Klinefelter syndrome (KS) is the result of 2 or more X chromosomes in a phenotypic male. INTRODUCCIÓN . These conditions include 48,XXXY syndrome, 48,XXYY syndrome, and 49,XXXXY syndrome. En los antecedentes familiares destaca una talla paterna de 179cm y una talla materna de 160cm (talla diana 176cm, –0,21 DE5). Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. KS is severely underdiagnosed or is diagnosed late in life, roughly 25% are diagnosed, and the mean age of diagnosis is in the mid-30s. Aumento del tamaño de las mamas a veces acompañado de galactorrea. Some people with features of Klinefelter syndrome have an extra X chromosome in only some of their cells; other cells typically have one X and one Y chromosome. 2011 Oct;34(5 Pt 2):e348-9. El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación. [30] Also, delays in motor development may occur, which can be addressed through occupational and physical therapies. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Al pulsar "acepto" reconoce haber leído y estar de acuerdo con nuestra última modificación en las condiciones legales. [46], Women typically have two X chromosomes, with half of their X chromosomes switching off early in embryonic development. Klinefelter syndrome presenting with precocious puberty due to a human chorionic gonadotropin (hCG)-producing mediastinal germinoma. Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. Nearly half of all men with Klinefelter syndrome develop metabolic syndrome, which is a group of conditions that include type 2 diabetes, high blood pressure (hypertension), increased belly fat, high levels of fats (lipids) such as cholesterol and triglycerides in the blood. [26][27], XXY males are more likely than other men to have certain health problems, such as autoimmune disorders, breast cancer, venous thromboembolic disease, and osteoporosis. El tratamiento se interrumpe a los 5 años y 6 meses, por finalización del estudio, reintroduciéndose a los 10 años por enlentecimiento progresivo de la velocidad de crecimiento. Anomalías posicionales de los testículos (testículos). [24], The testicles of affected males are usually less than 2 cm in length (and always shorter than 3.5 cm[25]), 1 cm in width, and 4 ml in volume. [5] Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. Ritardo nell'acquisizione del linguaggio: chi è affetto dalla Sindrome di Klinefelter ha buone capacità di comprensione ma scarse abilità di espressione. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. El desarrollo del habla suele retrasarse. Un cerebro sano ¿ Un comportamiento sano? Se realiza la resección de la masa sin incidencias, con anatomía patológica de teratoma maduro. Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. [43] These variations are extremely rare. [3][9] Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Acta Paediatr. M.P. Epub 2012 Nov 1. Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações. [15] People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. Los afectados tienen un mayor depósito de grasa y tienden a ser exceso de peso. Na adolescência, a puberdade geralmente decorre na idade habitual e dentro da normalidade, à excepção do crescimento dos testículos, cujo tamanho final é habitualmente reduzido, e de algumas características masculinas (como os pêlos faciais e do corpo e a massa muscular) que podem desenvolver-se menos que o esperado. Retraso en la adquisición del habla; en seguimiento por Neurología por un retraso global del aprendizaje. [48] To investigate the presence of a possible mosaicism, analysis of the karyotype using cells from the oral mucosa is performed. factors. La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica, esattamente come la sindrome . La información técnica de los fármacos se facilita a título meramente informativo, siendo responsabilidad de los profesionales facultados prescribir medicamentos y decidir, en cada caso concreto, el tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente. Because of non-progressive puberty, an evaluation of the reproductive axis was performed, showing increased basal gonadotropins. It is thought that less than 10 percent of individuals with Klinefelter syndrome have the mosaic form. No es hereditario, la alteración se produce durante la división celular en el embrión. [6] XXY males have a ~15-fold higher risk of developing breast cancer than typical,[12] but still lower than that of females. Condición posterior a la castración bilateral (eliminación de gónadas). La trisomía XXY, también denominada Síndrome de Klinefelter (en adelante SK), fue descubierta en 1942 por Harry Klinefelter y otros colaboradores, bajo la supervisión del Dr. Fuller Albright, del Hospital General de Massachusetts en Boston. Affected boys often have learning disabilities, resulting in mild delays in speech and language development and problems with reading. La publicación en nuestra plataforma es gratuita y gracias a nuestro excelente posicionamiento en la web, tus contenidos tendrán mejor visibilidad. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. Klinefelter syndrome is a condition that occurs in men as a result of an extra X chromosome. Klinefelter syndrome. Publica trabajos originales sobre investigación clínica en pediatría procedentes de España y países latinoamericanos, así como artículos de revisión elaborados por los mejores profesionales de cada especialidad, las comunicaciones del congreso anual y los libros de actas de la Asociación, y guías de actuación elaboradas por las diferentes Sociedades/Secciones Especializadas integradas en la Asociación Española de Pediatría. A propósito de um caso clínico | Find, read and cite all the . Epub 2011 Mar 31. El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. Los adultos con síndrome de Klinefelter suelen tener un testículo pequeño. Los síntomas típicos que ocurren en el síndrome de Klinefelter son causados por un testosterona deficiencia. Mediastinal germ cell tumour associated with Klinefelter syndrome. Las características clínicas del SK aparecen como consecuencia de una sobreexpresión de genes del cromosoma X que escapan a la inactivación, como sería el gen SHOX implicado en la talla1. Afecta solamente a los hombres. En el plano somático el enfermo puede producirse a sí mismo cortes o erosiones para sangrar o inyectarse a sí mismo sustancias tóxicas o inducirlas a otras personas. Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Herlihy AS, Gillam L. Thinking outside the square: considering gender in El aumento de los valores de β-coriogonadotropina hace sospechar la existencia de carcinoma embrionario que se confirma mediante TC torácica, demostrándose una masa mediastínica de 2×2cm, sin otros hallazgos en el estudio de extensión, con indicación quirúrgica (fig. Esta página web utiliza cookies para facilitar su navegación y realizar estudios y estadísticas de navegación. Edad ósea retrasada 6 meses. Without treatment, the shortage of testosterone can lead to delayed or incomplete puberty, breast enlargement (gynecomastia), decreased muscle mass, decreased bone density, and a reduced amount of facial and body hair. La alteración genética conlleva un hipogonadismo hipergonadotropo (HH) como manifestación endocrinológica y se acompaña de un fenotipo característico: talla alta desproporcionada, adiposidad abdominal, ginecomastia, vello púbico, facial y axilar escasos, y testículos pequeños3. Chen, Y.L. 324835. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. Samuel Riad - Entrevista en Testgeneticos.es [4][8] It is named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who identified the condition in the 1940s. In mammals with more than one X chromosome, the genes on all but one X chromosome are not expressed; this is known as X inactivation. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. These are phenotypically displayed as higher level of anxiety and depression,[34] and mood dysregulation. Las personas afectadas a menudo tienen testículo no descendido, una extremidad pequeña y debilidad muscular ya en la infancia. A spermiogram can also be part of the further investigation. Bahíllo-Curieses, M. Fournier-Carrera, J. Morán-López, M.J. Martínez-Sopena. Con la sospecha diagnóstica de HH, se solicita cariotipo en sangre periférica que muestra 48, XXYY (SK). Desafios em descodificar mensagens para além do conteúdo verbal explícito, em relação com o tom de voz, segundos sentidos . Longitudinal study of normal Spanish children from birth to adulthood (anthoprometric, pubertal, radiological and intellectual data. Klinefelter syndrome: a review of the literature including genetic and hormonal Thus far, only approximately 10 cases of 47,XXY/46,XX have been described in literature. Labarta, C. Labena, E. Mayayo, B. Puga. ", "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)? Andrology. Both of the sex chromosomes in females are called X chromosomes. N. Pacenza, T. Pasqualini, S. Gottlieb, P. Knoblovits, P.R. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Este sitio web no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el sitio web. São raros os casos em que é possível a reprodução por meios naturais, no entanto, o aparecimento recente de algumas técnicas avançadas permite que uma parte significativa destes indivíduos possa ter filhos biológicos. Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. Puede deshabilitarlas en su navegador, pudiendo en tal caso limitarse la navegación y servicios del sitio web. [20] Gynecomastia is present in approximately a third of affected individuals, a slightly higher percentage than in the XY population. Some affected individuals also have differences in their genitalia, including undescended testes (cryptorchidism), the opening of the urethra on the underside of the penis (hypospadias), or an unusually small penis (micropenis). En ellos hay un cromosoma sexual extra, siendo los cromosomas sexuales XXY en vez de XX o XY, dando lugar a un t [61], The syndrome was named after American endocrinologist Harry Klinefelter, who in 1942 worked with Fuller Albright and E. C. Reifenstein at Massachusetts General Hospital in Boston, Massachusetts, and first described it in the same year. syndrome: a cohort study. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona deficiencia, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. See our, URL of this page: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/. The phenotype is characterized by tall stature, abdominal adiposity and small testicles, and often appears after puberty.We report two cases of SK. El diagnóstico de estos tumores se realiza por efectos locales de extensión de la masa o por aparición de clínica por hipersecreción hormonal, ya que los testículos de los SK en la edad prepuberal son capaces de producir niveles de testosterona altos para inducir caracteres sexuales periféricos si son estimulados por niveles altos de β-coriogonadotropina16. Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. B. Olgemöller, A.A. Roscher, B. Liebl, R. Fingerhut. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, Foresta SÍNDROME DE KLINEFELTER . Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. The incidence of 49,XXXXY is one in 85,000 to 100,000 male births. In patients with a mediastinal mass and neurobehavioral deficits, KS should be suspected. Este no es el caso del síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter de presentación atípica, Atypical presentation of Klinefelter syndrome, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 25 (2011), pp. Fecha Publicación: 21/12/2022, Necesidades de salud para la prevención del suicidio y aceptación de intervenciones de salud mental electrónica en adolesc Síndrome de Kallmann (sinónimo: síndrome olfactogenital): trastorno genético que puede ocurrir esporádicamente, así como heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X; complejo de síntomas que consiste en hipo o anosmia (disminución a ausencia de sensación de. This XXY chromosome arrangement is one of the most common genetic variations from the XY karyotype, occurring in approximately one in 500 live male births. El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. The most common symptom is infertility. Klinefelter syndrome: the forgotten syndrome: basic and clinical questions posed to an international group of scientists. Grigor, N.E. The male was buried in a cut grave around 1,000CE, and found from DNA tests to be the earliest known person with this syndrome. 2010 Dec;8 Suppl 1(0 1):151-9. Twitter, Sindrome de Klinefelter. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais 1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. Para más información consulte nuestra sección de Avisos Legales e información de cookies. A altura do seu início e a forma como este tratamento é feito dependem muito da idade ao diagnóstico e dos sintomas apresentados. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity, and stages of puberty. Usually, a small testicle volume of 1–5 ml per testicle (standard values: 12–30 ml) occurs. Deficit di attenzione e iperattività (ADHD) Problemi sociali, emotivi e comportamentali. Older children and adults with the condition tend to be somewhat taller than their peers. Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Sindrome De Klinefelter. Tartaglia N, Cordeiro L, Howell S, Wilson R, Janusz J. 10/01/2023, Crecen hasta un 25% las familias que consumen ansiolíticos, especialmente hogares con niños, según estudio Asociación Española de Pediatría, © Copyright 2023. Anales de Pediatría es el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. 04/01/2023Daniel Páramo, PSICOSIS DE ORIGEN EXÓGENO, POR CONSUMO CRÓNICO DE 2C-B SINTETIZADO ARTESANALMENTE: ANÁLISIS DE CASO. Los individuos con SK presentan fenotipo masculino y un cromosoma X extra con variabilidad de cariotipo4. En el síndrome de Klinefelter, los niveles bajos de testosterona dan como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. 2016 May;4(3):545-9. doi: 10.1111/andr.12208. J Clin Endocrinol Metab. A. Juul, L. Aksglaede, K. Bay, K.M. [1] Often, these symptoms are noticed only at puberty. Toda la información incluida en la Página Web está referida a productos del mercado español y, por tanto, dirigida a profesionales sanitarios legalmente facultados para prescribir o dispensar medicamentos con ejercicio profesional. Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. [55], The lifespan of individuals with Klinefelter syndrome appears to be reduced by around 2.1 years compared to the general male population. La falta de esperma también puede provocar, Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. Grande parte, por outro lado, tem tão poucas manifestações que a SK nunca chega a ser suspeitada ou diagnosticada. Bronquiectasia (sinónimo: bronquiectasia): dilatación sacular o cilíndrica irreversible persistente de los bronquios (vías respiratorias de tamaño mediano) que pueden ser congénitas o adquiridas; síntomas: tos crónica con "expectoración cargada por la boca" (esputo de gran volumen de tres capas: espuma, moco y pus), fatiga, pérdida de peso y disminución de la capacidad de ejercicio. SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in one to two per 1,000 live male births. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. A maioria dos afetados são inférteis 2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação. Por este motivo, se solicita analítica sanguínea, destacando LH de 4,8 U/l (normal,1,5-8) y FSH de 13,7 U/l (normal,1-6) y testosterona de 285 ng/dl (normal, 25-345). El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que sucede cuando un niño nace con una copia añadida del cromosoma X, este síndrome también afecta a hombres y no se suele diagnosticar hasta la edad adulta. En el SK, los testículos presentan una degeneración progresiva con la aparición de hialinización y fibrosis extensa de los túbulos seminíferos implicando aumento de gonadotropinas (la FSH se eleva a partir de los 12 años antes que la LH) y la disminución de los niveles de testosterona en la edad adulta1-3. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y chromosomes, plus one extra X chromosome, for a total of 47 chromosomes (47,XXY). A small blood sample is sufficient as test material. It occurs as a random error during cell division early in fetal development. A propósito de um caso clínico @inproceedings{Teixeira2010ImplicaesDS, title={Implicaç{\~o}es da s{\'i}ndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. Ante el trastorno generalizado del desarrollo y el diagnóstico de tumor mediastínico de células germinales, se solicita cariotipo en sangre periférica, indicativo de SK (48, XXYY). This happens in XXY males, as well as normal XX females. If an egg cell with an extra X chromosome (XX) is fertilized by a sperm cell with one Y chromosome, the resulting child will have Klinefelter syndrome. doi: [4][10] The extra X chromosome comes from the father and mother nearly equally. Several conditions resulting from the presence of more than one extra sex chromosome in each cell are sometimes described as variants of Klinefelter syndrome. La X adicional cromosomas porque un testosterona deficiencia, que tiene más consecuencias. A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética restrita aos homens, cujo diagnóstico é difícil antes da puberdade em razão dos sinais que são pouco nítidos e, por isso, não justificam o exame cromossômico. En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6 . Fecha Publicación: 10/01/2023, Daniel Páramo - vídeo, The American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support - http://www.aaksis.org/, Klinefelter Syndrome Association - https://www.ksa-uk.net/, Living with XXY - https://livingwithxxy.org/. As doctors and researchers have learned more about the differences between these sex chromosome disorders, they have started to consider them as separate conditions. [13] People with the condition have a nearly normal life expectancy. Ao nascimento, a suspeita pode surgir por ausência de descida dos testículos ou pela deteção de um pénis pequeno ou de outros defeitos genitais. Durante esto meiosis, esperma y se producen huevos. A propósito de um exame médico-legal psiquiátrico enviado para a disciplina de Psiquiatria I Categoria: Trabalho - 2 - 44025487 An XX egg is produced, which when fertilized with a Y sperm, yields an XXY offspring. O tratamento principal, quando indicado, é a administração da hormona em falta, a testosterona. Costanzo, J. Stewart Usher. 10.1111/j.1365-2605.2010.01132.x. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El síntoma más común es la infertilidad. Resumen . Para más contenido siga a psiquiatria.com en: Klinefelter syndrome affects about 1 in 650 newborn boys. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres, que suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY. Peso al nacimiento de 2.800g (–1,9 DE5) y longitud de 46cm (–3,0 DE5), motivo por el cual se diagnostica de pequeño para la EG (PEG6). Hipogonadismo idiopático (hipogonadismo de las gónadas), cuya causa se desconoce. From the onset of puberty, the existing testosterone deficiency can be compensated by appropriate hormone-replacement therapy. Test de diagnóstico rápido en las consultas de Pediatría de Atención Primaria y Urgencias Pediátricas en la era COVID-19: más que una recomendación. 2013 May;110(20):347-53. doi: 10.1007/BF03350351. Síndrome de Klinefelter ¿Es el reemplazo androgénico el principal factor de regresión de las úlceras de las piernas? El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. Introducción al curso de Psicodrama y Psicoterapia de Grupo, "VI REUNIÓN INTERNACIONAL EN PSIQUIATRÍA Y PSICOTERAPIA CENTRADA EN EL PACIENTE, 1er CONGRESO EUROPEO-LATINOAMERICANO DE LA WORLD ASSOCIATION FOR INFANT MENTAL HEALTH (WAIMH): «Perinatalidad, infancia y familia ¿cómo cuidamos?», 29 Symposium Internacional de Controversias en Psiquiatría (Barcelona & VideoStreaming), Interpsiquis. 10.1093/jnci/dji240. Publica tus artículos en nuestras revistas, entradas de Blogs, ebooks, noticias o eventos. Epub 2013 May 17. En la exploración física destacaba talla 80,8cm (–2,9 DE5) y peso 10kg (–2,2 DE5), proporciones de segmentos armónicas, sin otros hallazgos relevantes. los síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creación de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el síndrome de lentiginosis-anomalías electrocardiográficas-hipertelorismo ocular-estenosis pulmonar-anomalías de … Los afectados tienen un tamaño superior a la media. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción. Si no las deshabilita y continúa navegando, está consintiendo la utilización de las cookies de este sitio. Like Klinefelter syndrome, these conditions affect male sexual development and can be associated with learning disabilities and problems with speech and language development. La cromosomas no se distribuyen exactamente por igual, de modo que un espermatozoide u óvulo contiene un cromosoma X adicional. DEFINICIÓN . [52], The use of behavioral therapy can mitigate any language disorders, difficulties at school, and socialization. Boys and men with Klinefelter syndrome typically have small testes that produce a reduced amount of testosterone (primary testicular insufficiency). De este modo, es común diferenciar entre formas primarias y secundarias de un mismo síndrome. Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz4. Individuals with Klinefelter syndrome tend to have anxiety, depression, impaired social skills, behavioral problems such as emotional immaturity and impulsivity, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and limited problem-solving skills (executive functioning). [66], A person with typical untreated Klinefelter 46,XY/47,XXY mosaic, diagnosed at age 19 – the scar from. "The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years", A 1000-year-old case of Klinefelter's syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics, https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Klinefelter_syndrome&oldid=1130197921, XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome, This page was last edited on 29 December 2022, at 02:16. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Embora não exista uma cura específica para a SK, existem vários tratamentos disponíveis para as suas manifestações. Recomendaciones para el manejo del recién nacido en relación con la infección por SARS-CoV-2. 10/01/2023, El 70% de atendidos por problemas de salud mental o adicciones tiene ambos problemas de forma simultánea, según estudio It is among the most common sex chromosome disorders, which are conditions caused by changes in the number of sex chromosomes (the X chromosome and the Y chromosome). Obtenga más información sobre esto. Os sintomas da Síndrome de Asperger podem variar de pessoa para pessoa, e variam também de intensidade e gravidade. KS is associated with an increased morbidity resulting in loss of approximately 2 yr in life span with an increased mortality from many different diseases. El síndrome de Klinefelter representa el 3% de los casos de infertilidad y se identifica en el 5-10% de los hombres infértiles con azoospermia u oligospermia. Groth KA, Skakkebaek A, Host C, Gravholt CH, Bojesen A. Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, Hessl D, Varón de 68 años, casado sin descendencia, de profesión conserje hasta su jubilación. 2013 A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética, que geralmente resulta em produção diminuída da hormona sexual masculina (testosterona) e alterações na fertilidade, bem como alterações no desenvolvimento da criança e dificuldades de aprendizagem, entre várias outras manifestações. What are the different ways a genetic condition can be inherited? Apr;38(3):197-207. doi: 10.1097/DBP.0000000000000429. Giltay JC, Maiburg MC. [38][58][59][60] However, it is estimated that only 25% of the individuals with Klinefelter syndrome are diagnosed throughout their lives. Condición después de un traumatismo testicular bilateral - lesión testicular bilateral. CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. Há também uma frequência aumentada de alguns problemas de saúde, nomeadamente o aumento persistente do volume da mama, certos tipos de tumores (embora o risco geral seja reduzido), a obesidade, a diabetes, a trombose e a osteoporose, entre outros. Sinais. How are genetic conditions treated or managed? behavioral phenotype in boys and adolescents 47,XXY (Klinefelter syndrome). Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, Gromoll J, Kohler B, Lejeune H, Rogol AD, Laboratory tests showed high chorionic gonadotropin levels, and a chest CT scan revealed a mediastinal mass. Concordo Saber mais Masa muscular y grasa alterada: la testosterona favorece el crecimiento muscular. El síndrome no se hereda de los padres. Dtsch Arztebl Int. 2011 Jun;100(6):851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . Concordo Saber mais La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo. Esta página web utiliza cookies para facilitar su navegación y realizar estudios y estadísticas de navegación. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en Internet. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. Alergias, pseudoalergias e intolerancias alimentarias. Mais informações. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Veja grátis o arquivo Implicações da síndrome de Klinefelter na Psiquiatria Forense. En los 2 casos descritos la citogenética es compatible con cariotipo 48XXYY, variante menos frecuente del SK que resulta de una no disyunción durante la meiosis con una incidencia de 1:18.000/1:40.000, de origen paterno en el 100% de los casos, y que estudios epidemiológicos han asociado con más frecuencia a linfoma no Hodgkin9. Psiquiatria Infantil: Mednews Online (Child Psychiatry: Mednews) Esquizofrenia: Mednews Online (Schizophrenia: Mednews) Fecha Publicación: 28/12/2022, Maryori Lauren Roca Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1.000. Los tumores mediastínicos de células están descritos con un riesgo entre 50 y 66 veces superior en los SK que en la población general13,14. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Historia clínica psiquiátrica y psicosocial del Síndrome de Klinefelter útil para estudiantes de medicina en la materia de psiquiatría se les presenta una Iniciar sesiónRegistrate Iniciar sesiónRegistrate Instituciones Universidad de Cuenca Universidad Central del Ecuador Universidad UTE Escuela Superior Politécnica de Chimborazo Configura las cookies que desees en tu navegación: Gana dinero publicando artículos de psiquiatría, Directorio, página web gratis y agenda online, Programa de mejora de autoestima: La autoestima, la chispa de tu vida, Conocer las emociones y aumentar la inteligencia emocional. Existem muitas outras manifestações possíveis em idade pediátrica, nomeadamente a altura maior que o normal com pernas longas, o aumento persistente do volume da mama, o peso excessivo e as alterações ósseas ou dentárias, entre outras. Humans have 46 chromosomes, including two sex chromosomes that determine a person's sex. Parto por cesárea a las 42,3 semanas de edad gestacional (EG) por inducción fallida por posmadurez. Empieza el año estrenando tu consulta online, Taller online-directo La dependencia emocional. 2). H. Hasle, B.B. Con orientación diagnóstica inicial de pubertad precoz periférica, la edad ósea muestra un retraso de 2 años; en la analítica sanguínea destacan α-fetoproteína de 15,7μg/l (normal, < 15), sulfato de dehidroepiandrosterona < 0,78μmol/l (normal < 4,7), testosterona < 26 ng/dl (rango prepuberal) y β-coriogonadotropina 6,8 U/l (normal, < 0,8). Existen 2 variantes citogenéticas: las formas homogéneas o puras y los mosaicos (no homogéneas). Two of these chromosomes, the sex chromosomes, determine a person's gender. Caso Clínico Klinefelter Presentación de un caso clínico del síndrome de Klinefelter Universidad Universidad Alfonso X el Sabio Asignatura Patología Molecular (0330236) Subido por Jimena de la Lastra Guitart Año académico2019/2020 ¿Ha sido útil? Advanced reproductive assistance is sometimes possible. [9], As the genetic variation is irreversible, no causal therapy is available. Pautas para el seguimiento clínico del niño pequeño para la edad gestacional. Si no se trata, también puede conducir al desarrollo de exceso de peso con el desarrollo de diabetes mellitus 2 y enfermedades vasculares. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Fruhmesser A, Kotzot D. Chromosomal variants in klinefelter syndrome. Because of (primary) hypogonadism, individuals often have a low serum testosterone level, but high serum follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone levels, hypergonadotropic hypogonadism. Pediatr Endocr Rev, 2 (2005), pp. Regístrate gratis en psiquiatria.com, Formación Psiquiatria.com [47], The standard diagnostic method is the analysis of the chromosomes' karyotype on lymphocytes. Peña, I. Palma, S. Kofman-Alfaro. Lesiones, intoxicaciones y algunas otras consecuencias de causas externas (S00-T98). Cytogenetics Group. [5], An estimated 60% of pregnancies with fetuses having Klinefelter syndrome abort. Often, symptoms are milder in mosaic cases, with regular male secondary sex characteristics and testicular volume even falling within typical adult ranges. A sua ocorrência é relativamente comum, afectando 1 em cada 650 recém-nascidos do sexo masculino. La web para psiquiatras, psicólogos y profesionales de la salud mental.
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